Polimorfismo Genético Definido
Onde monomorfismo significa ter apenas uma forma e dimorfismo significa que existem apenas duas formas, o termo polimorfismo é um termo muito específico em genética e biologia, relacionado às múltiplas formas de um gene que pode existir.
O termo não se estende a traços de caráter com uma variação contínua, como a altura (mesmo que isso possa ser um aspecto hereditário).
Em vez disso, o polimorfismo refere-se a formas que são descontínuas (têm variação discreta), bimodal (com ou envolvendo dois modos) ou polimodais (modos múltiplos). Por exemplo, os lóbulos das orelhas estão ligados ou não estão, é uma situação de e / ou não e não de altura, que não é um número definido ou outro.
O polimorfismo foi originalmente usado para descrever formas visíveis de genes, mas o termo agora é usado para incluir modos crípticos, como tipos sanguíneos, que requerem um exame de sangue para decifrar. Além disso, o termo é usado incorretamente para descrever raças ou variantes geográficas visivelmente diferentes, mas o polimorfismo se refere ao fato de que as múltiplas formas de um único gene devem ocupar o mesmo habitat ao mesmo tempo (o que exclui morfos geográficos, raciais ou sazonais). )
Polimorfismo genético refere-se à ocorrência de dois ou mais fenótipos geneticamente determinados em uma determinada população (em proporções que a mais rara das características não pode ser mantida apenas por mutação recorrente). O polimorfismo promove a diversidade e persiste por muitas gerações, porque nenhuma forma única tem uma vantagem ou desvantagem geral sobre as outras em termos de seleção natural.
Polimorfismo e Mutação
As mutações por si só não são classificadas como polimorfismos. Um polimorfismo é uma variação da sequência de DNA que é comum na população. Uma mutação, por outro lado, é qualquer alteração em uma seqüência de DNA longe do normal (implicando que há um alelo normal correndo através da população e que a mutação muda este alelo normal para uma variante rara e anormal).
Nos polimorfismos, existem duas ou mais alternativas igualmente aceitáveis e, para serem classificadas como polimorfismo, o alelo menos comum deve ter uma frequência de 1% ou mais na população. Se a frequência for menor que isso, o alelo é considerado uma mutação.
Polimorfismo e Enzimas
Estudos de sequenciamento de genes, como o feito para o projeto do genoma humano, revelaram que, no nível dos nucleotídeos, o gene que codifica uma proteína específica pode ter várias diferenças na sequência.
Estas diferenças não alteram o produto global de forma significativa o suficiente para produzir uma proteína diferente, mas podem ter um efeito de especificidade do substrato e atividade específica (para enzimas), eficiências de ligação (para fatores de transcrição, proteínas de membrana, etc.) ou outras características e funções .
Por exemplo, dentro da raça humana, existem muitos polimorfismos diferentes do CYP 1A1, uma das muitas enzimas do fígado do citocromo P450.
Embora as enzimas sejam basicamente a mesma sequência e estrutura, os polimorfismos nessa enzima podem influenciar o modo como os humanos metabolizam as drogas.
Polimorfismos do CYP 1A1 em humanos, onde, no exon 7, o aminoácido Isoleucina é substituído por Valine, tem sido associado ao câncer de pulmão relacionado ao tabagismo. O uso de polimorfismos genéticos foi um dos pontos fortes da deCODE Genetics , uma empresa que se concentrou na determinação de fatores de risco genéticos para várias doenças.
Fontes:
Ford, EB 1975. Ecological Genetics (4ª ed.). Londres: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polimorfismo e Taxonomia". Em Julian Huxley (ed.). A Nova Sistemática . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Seleção Natural e Hereditariedade (4ª ed.) Londres: Hutchinson.